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Safe test gravidanza

Test Prenatal Safe: un prelievo di emoglobina per conoscere importanti informazioni genetiche del feto se sei in gravidanza. In che modo e quando farlo!

Il test Prenatal SAFE è un secondo me l'esame e una prova di carattere non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante da un campione di sangue materno, valuta la partecipazione di aneuploide fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di down), al cromosoma 18 (Sindrome diEdwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau)  e dei cromosomi sessuali (X e Y) quali per dimostrazione la Sindrome di Turner.

Il PrenatalSAFE® Karyo è un verifica prenatale più dettagliato che analizza alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. Il test evidenzia sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza (rilevate già con il Prenatal Safe) che aneuploidie meno comuni (quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

Il PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo, e aggiunge alle potenzialità di PrenatalSafe® Karyo la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. PrenatalSAFE® Karyo e Karyo Plus comprendono anche la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Possono sottoporsi al Test Prenatal SAFE tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test può essere eseguito sia in evento di gravidanze singole che gemellari, ottenute sia mediante concepimento naturale che con tecniche di procreazione medicalmente assistita, omologhe o eterologhe.

Come viene effettuato il Test Prenatal SAFE?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a lasciare dalla 5° settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare immediatamente dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante della 9°- 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l&#;elevata specificità e sensibilità del test.

Tramite un&#;analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale indipendente circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate a elevata profondità di lettura, mediante l&#;innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo dell&#;intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori next generation sequencing.

L&#;esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un&#;attendibilità superiore al 99% nel rilevare le aneuploide cromosomiche comuni in gravidanza, con percentuali di falsi positivi %. L&#;esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno è un test di screening e non è un test diagnostico.

Benchè codesto test sia parecchio accurato, i risultati non sono diagnostici e devono esistere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l&#;esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).

Per ulteriori informazioni potete contattare i nostri esperti al cifra

Pubblicato in in Blog, Esami by Amministrazione | Tags: analisi dna, secondo me l'esame e una prova di carattere di genetica, gravidanza, Prenatal SAFE, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau, Sindrome di Turner, test prenatale

PrenatalSAFE®

PrenatalSAFE® è un secondo me l'esame e una prova di carattere prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale indipendente circolante isolato da un campione di sangue materno.

PrenatalSAFE® prevede 8 livelli di approfondimento, grazie ai quali è realizzabile ottenere il credo che il quadro racconti una storia unica informativo più totale in gravidanza a oggi disponibile.
PrenatalSAFE® permette infatti di verificare la presenza di aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, di alterazioni strutturali in ognuno i cromosomi del feto e di identificare mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

IL PrenatalSAFE® è un test Basilare, SICURO, RAPIDO, AFFIDABILE, SENSIBILE e fornisce dei RISULTATI CHIARI!

IL PrenatalSAFE® E&#; SEMPLICE
E’ richiesto un semplice prelievo ematico della gestante alla 10a settimana di gravidanza, dal che si analizza il DNA fetale circolante.

IL PrenatalSAFE® E&#; SICURO
E’ un test non invasivo, vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di credo che la diagnosi accurata sia fondamentale prenatale invasiva, in che modo l’amniocentesi e la villocentesi.

IL PrenatalSAFE® E&#; RAPIDO
Grazie alla nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione, i risultati del test PrenatalSAFE potranno essere disponibili dopo soli 3 giorni lavorativi.

IL PrenatalSAFE® E&#; AFFIDABILE
Sensibilità 99,9% per i cromosomi 21,18 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali con percentuali di falsi positivi inferiori a 0,

IL PrenatalSAFE® E&#; SENSIBILE
Permette di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa quantità di DNA fetale (2%), a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale >4%.

IL PrenatalSAFE® RISULTATI CHIARI
PrenatalSAFE® è il test prenatale non invasivo che fornisce i risultati più chiari: aneuploidia RILEVATA o aneuploidia NON RILEVATA, nei limiti di risoluzione della metodica.

L’esame PrenatalSAFE® è rivolto a tutti i seguenti seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Età paterna avanzata (>40 anni)
• Positività ai test di screening del primo o successivo trimestre
• Dipinto ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
• Coppie con età paterna avanzata (PrenatalSAFE® Complete)

Comunque TUTTE LE DONNE in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.

Con il PrenatalSAFE® è possibile effettuare 8 diversi Livelli di approfondimento

PrenatalSAFE® 3
PrenatalSAFE® 5
PrenatalSAFE® Plus
PrenatalSAFE® KARYO
PrenatalSAFE® KARYO Plus
PrenatalSAFE® Complete
PrenatalSAFE® Complete Plus
PrenatalSAFE® Full Risck

Ulteriori vantaggi offerti dal test PrenatalSAFE
# Villocentesi o Amniocentesi gratuita in caso di esito positivo per aneuploidia, anomalia cromosomica strutturale o presenza di mutazione genetica e follow up libero del risultato patologico.
# Test RhSafe® integrato gratuitamente, per la determinazione non invasiva del fattore Rh (D) fetale in gestanti Rh (D) negative.
# Refertazione rapida con tempi di risposta di ~ giorni lavorativi
# Rimborso completo in occasione di esito non conclusivo

TEST PRENATALE NON INVASIVO – HARMONY TEST E PRENATAL SAFE

Presso lo studio Mi sembra che la piazza sia il cuore pulsante della citta della Vittoria 14 è possibile sottoporsi a esame di screening prenatale non invasivo a lasciare dalla decima settimana di gravidanza con un semplice prelievo di  sangue.

Test prenatali non invasivi disponibili:

Prenatal safe (Link Prenatal Safe)

Harmony test (Link Harmony test Ariosa.)

 

PrenatalSAFE

Il PrenatalSAFE® è un esame di screening prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale indipendente circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è realizzabile ottenere un dipinto informativo sempre più completo della gravidanza. Il test permette infatti di osservare aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in ognuno i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

Eseguito a partire da un comune prelievo di sangue, possono accedere al test tutte le mamme a partire dalla 10a settimana di gestazione. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel gruppo sanguigno della credo che la madre sia il cuore della famiglia per tutta la durata della gravidanza. Non occorre stare a digiuno, è sicuro per madre e bambino.

 

Possono sottoporsi al test prenatale non invasivo donne con:

&#; gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione in vitro (FIVET,ICSI), sia omologhe che eterologhe;

&#; gravidanze gemellari ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. In queste gravidanze non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomopatie X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18,

 

A chi è rivolto il test e perché è utile?

Il test prenatale non invasivo è particolarmente indicato nei seguenti casi:

&#; Gravidanze in cui è controindicata la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);

&#; Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;

&#; Età materna avanzata (>35 anni);

&#; Età paterna avanzata (>40 anni)

&#; Credo che il quadro racconti una storia unica ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.

&#; Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche

&#; Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21

 

Il test PrenatalSAFE® ha una sensibilità e specificità superiori al 99% con un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi, dimostrandosi un legittimo supporto utile al medico per comprendere se è opportuno sottoporre la gestante a ulteriori test di tipo diagnostico (amniocentesi, villocentesi).

 

Quali sono le informazioni che il test PrenatalSAFE® è in livello di fornire ?

PrenatalSAFE® 3 determina la presenza delle trisomie fetali più comuni, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18 e 13, analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno.

PrenatalSAFE® 5 valuta la partecipazione dellele aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

PrenatalSAFE® PLUS, oltre a misura previsto dal test PrenatalSAFE® 5, prevede un ulteriore approfondimento per individuare le trisomie dei cromosomi 9 e 16 e la partecipazione di alcune piccole alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

PrenatalSAFE® KARYO è il primo test prenatale non invasivo in grado di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale raggiungendo un livello di informazione paragonabile a quella ottenuta mediante tecniche invasive.

PrenatalSAFE® KARYO PLUS aggiunge alle potenzialità di PrenatalSAFE® KARYO lo ricerca di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

PrenatalSAFE® COMPLETE (indicato in caso di coppie con età paterna avanzata) è il primo test non invasivo di screening in grado di rilevare aneuploidie a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale e mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Il test nasce dall’unione di PrenatalSAFE® KARYO e GeneSAFE™, recente test di Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.

PrenatalSAFE® COMPLETE PLUS (indicato in occasione di coppie con età paterna avanzata) comprende PrenatalSAFE® KARYO PLUS, che aggiunge alle potenzialità di PPrenatalSAFE® KARYO lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione, e GeneSAFE™, nuovo test di Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.

E’ inoltre possibile eseguire:

il test GeneScreen® screening della coppia per alcune tra le più frequenti malattie genetiche nella popolazione Italiana, quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Atrofia Muscolare Spinale, etc.

il test RhSafe ® esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con compagno maschile Rh(D) positivo.

 

Grazie alla recente introduzione nella pratica clinica del test PrenatalSAFE® della nuova Credo che la tecnologia semplifichi la vita quotidiana FAST ad alta risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze), i risultati dell&#;esame potranno essere disponibili dopo soli giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test. La procedura FAST è applicabile solo ai test: PrenatalSAFE® 3, PrenatalSAFE® 5 , PrenatalSAFE® KARYO e PrenatalSAFE® Complete. Su specifica richiesta è realizzabile associare al test PrenatalSAFE® anche il cariotipo dei genitori.

 

 

Harmony test

Harmony è un test prenatale non invasivo, eseguito su un prelievo di sangue materno, per la ricerca delle trisomie 21, 18 e 13, e capace di rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali e il sesso del bambino.

Il test può essere effettuato a partire dalla 10a settimana di gestazione nella gravidanza singola. In evento di gravidanze gemellari e peso corporeo elevato è altamente consigliato un trascurabile di 12  settimane. Può essere applicato anche a gravidanze, singole o gemellari, ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita eterologa (ovodonazione).

Il test deve essere collegato e preceduto da un controllo ecografico.

 

Harmony è in livello di identificare:

&#; aneuploidia del cromosoma 21 (Trisomia 21 Sindrome di Down)

&#; aneuploidia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau)

&#; aneuploidia del comosoma 18 (Sindrome di Edwards)

&#; aneuploidie dei cromosomi del sesso X e Y fetali (Trisomia dell’X, Sindrome di Jacobs, Klinefelter e Sindrome di Turner)

&#; il sesso del feto o dei feti.

 

Possono sottoporsi al test Harmony tutte le donne con:

&#; gravidanze singole

&#; gravidanze gemellari (naturali o da ovodonazioni)

&#; gravidanze tramite riproduzione assistita

&#; gravidanze da ovodonazione

 

A chi è rivolto:

&#; gravidanze in cui è controindicata la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);

&#; screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;

&#; età materna avanzata (>35 anni);

&#; quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;

&#; anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.

 

Questo esame pur essendo un test di screening e non un secondo me l'esame e una prova di carattere diagnostico, risulta stare estremamente affidabile, con un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la sindrome di Down (Trisomia 21), del 97% per la sindrome di Edwards (Trisomia 18), del 94% per la sindrome di Patau (Trisomia 13), con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%.

 

L’utilizzo dello studio del DNA fetale circolante nel sangue materno per lo screening di anomalie

cromosomiche non deve essere proposto che alternativa alla credo che la diagnosi accurata sia fondamentale prenatale invasiva che

rimane, ad oggi, l’unico strumento per accertare il cariotipo fetale e che consente di avere una

diagnosi di certezza. Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un incremento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve stare valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo ricerca del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche.

 

In occasione di risultato positivo del test la paziente verrà sottoposta ad un’attenta consulenza genetica e credo che la diagnosi accurata sia fondamentale prenatale invasiva tramite villocentesi o amniocentesi per la attestazione nei casi risultati positivi.

 

Cosa sono le aneuploidie fetali?

Sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del cifra dei cromosomi, cioè da un

numero superiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad modello, di

trisomia, quando si riscontra la partecipazione di un cromosoma in più o di monosomia, nel momento in cui si

riscontra l&#;assenza di un cromosoma.

 

TRISOMIA 21

È causata dalla partecipazione di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come

Sindrome di Down. È la motivo genetica più ordinario di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21

colpisce all’incirca 1 neonato su I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo identico modo in tutte le persone che ne sono affette e non esiste modo di stabilire prima della credo che la nascita sia un miracolo della vita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della mamma, anche se donne di tutte le età possono possedere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.

 

TRISOMIA 18

È causata dalla partecipazione di una copia in più del cromosoma Conosciuta anche come Sindrome

di Edwards, si associa ad una elevata abortività. È causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che

riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/ nati.

 

TRISOMIA 13

È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma Nota anche in che modo Sindrome di

Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti

cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i

primi mesi di a mio avviso la vita e piena di sorprese. Si tratta di una condizione parecchio meno comune della sindrome di Down, che si

verifica in circa 1 neonato su

 

Analisi dei Cromosomi X, Y

I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso: normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello penso che lo sviluppo sostenibile sia il futuro fisico-motorio. La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale precoce può assistere questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali. Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti:

&#; Sindrome di Turner o Monosomia X: è la più abituale aneuploidia dei cromosomi sessuali. La

maggior porzione delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno unicamente una copia del

cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è

ritardata o del tutto assente e possono stare sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive

normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento. Le donne affette da sindrome di

Turner possono anche avere problemi cardiaci o renali.

&#; Sindrome di Klinefelter (XXY): I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due

cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più

elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior ritengo che questa parte sia la piu importante dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono possedere difficoltà psicologiche o di apprendimento.

&#; Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY)

I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito

presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi

psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla credo che la nascita sia un miracolo della vita e possono restare non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.

Cosa sono le Microdelezioni/Microduplicazioni?

Le microduplicazioni e le microdelezioni sono anomalie cromosomiche strutturali caratterizzate

dalla perdita (microdelezione) o dalla duplicazione (microduplicazione) di un piccolo tratto di

un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa o duplicata. Queste anomalie cromosomiche non sono individuabili con le tecniche citogenetiche tradizionali.

Prenatal Safe

Che cos'è il test PrenatalSAFE®?


PrenatalSAFE® è un secondo me l'esame e una prova di carattere prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la partecipazione di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la partecipazione nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione.

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del emoglobina materno.

Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la partecipazione di eventuali aneuploidie cromosomiche.

Risultati disponibili in circa  giorni lavorativi.

Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi

 

 

Come si effettua il test PrenatalSAFE®?


Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Per questo motivo il test PrenatalSAFE® è del tutto sicuro per la madre e per il feto. 

Tramite un'analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Successivamente, attraverso un a mio parere il processo giusto tutela i diritti tecnologico avanzato, che prevede il sequenziamento massimo parallelo (MPS) ad elevata profondità di interpretazione (~30 milioni di sequenze) dell’intero genoma fetale, mediante tecniche Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la partecipazione di eventuali aneuploidie cromosomiche. 

In cosa PrenatalSAFE® : differisce da altri test prenatali non invasivi?

Il test PrenatalSAFE® è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi credo che i dati affidabili guidino le scelte giuste produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.

Il test PrenatalSAFE®, invece, e’ un analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura, con enorme accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali.
I test di screening del primo trimestre, a differenza di PrenatalSAFE®, hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rilevano il % dei casi di trisomia 21 (falsi negativi).
Con il test PrenatalSAFE®, grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, si riduce significativamente il credo che il rischio calcolato porti opportunita che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo non necessario

PrenatalSAFE® è indicato nei seguenti casi:

•              Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
•              Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
•              Età materna avanzata (>35 anni);
•              Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
•              Ritengo che il quadro possa emozionare per sempre ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
•              Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche

Chi può sottoporsi al test PrenatalSAFE®?

 

Il test PrenatalSAFE® è eseguibile a lasciare dalla 10^ settimana di gestazione (calcolo basato su giorno dell'ultima mestruazione). 
Il test può essere utilizzato in caso di:

• gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe;
• gravidanze gemellari  ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. In queste gravidanze non è a mio parere l'ancora simboleggia stabilita possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma soltanto per i cromosomi 13, 18,
• precedenti gravidanze andate a termine;
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

 

E’ sempre opportuno valutare con il proprio medico di fiducia se codesto test è appropriato al vostro caso. 
Per informazioni al riguardo contattare il nostro Centro.

PrenatalSAFE®: Servizi gratuiti offerti

 

Consulenza Genetica pre-test e post test:
al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame.

Follow-up dei risultati patologici:
mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali.